Bei der Pränataldiagnostik in meiner Frauenarztpraxis beraten wir Sie über individuelle und statistische Risiken für angeborene Krankheiten.
In erster Linie geht es hier um Chromosomenstörungen, deren Häufigkeiten allgemein durch das Alter der Mutter ansteigen.
Durch das Erst-Trimester-Screening (First-Trimester-Screening) kann das Risiko für eine Chromosomen-Anomalie des Ungeborenen abgeschätzt werden. Hierzu werden sonographisch die Nackenfaltendicke des Embryos, auch Nackentransparenz genannt, sowie biochemische Parameter, nämlich das PAPP-A und ß-HCG im Blut der Mutter, gemessen.
Für diese Nackenfaltenmessung habe ich durch eine spezielle Fortbildung und Prüfung die Zertifizierung der Foundation of Fetal medicine (FMF) Deutschland erlangt. Mit ihrer Hilfe können wir Ihr individuelles Risiko errechnen. So kann z.B. bei einer 35-jährigen Schwangeren das statistische Risiko eines Down-Syndroms von allgemein 1 zu 250 auf 1 zu mehreren Tausend sinken.
Bei erhöhtem Risiko kann das Risiko durch eine Blutuntersuchung der Mutter weiter eingegrenzt werden. Mit den etablierten Bluttests Praena, Harmony oder Panorama wird kindliches Genmaterial im Blut der Mutter analysiert, also fetale Chromosomen im maternalen Blut.
Erst bei weiterhin erhöhtem Risiko für Chromosomemanomalien wird am Ende durch eine invasive Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) der Chromosomensatz des Ungeborenen definitiv bestimmt.
Für die beiden zuletzt genannten Untersuchungen, Bluttest und Fruchtwasserpunktion, leiten wir Sie bei Bedarf an eines der etablierten Pränatalzentren weiter.
Falls Sie Fragen haben, so beraten wir Sie jederzeit gerne und ausführlich. Vereinbaren Sie auch kurzfristig einen Termin in der Praxis – wir sind jederzseit gerne für Sie da.
Ihre Dr. Vysniauskaite